Nationwide Functional Profiling Enables Clinical Reclassification of KCNH2 Variants in the French LQT2 Population
Questo studio su scala nazionale stabilisce un quadro scalabile che integra l'elettrofisiologia ad alto rendimento, la modellazione computazionale e il fenotipizzazione clinica per caratterizzare sistematicamente le varianti di KCNH2, riclassificando con successo quasi un terzo delle varianti di significato incerto nella popolazione francese con LQT2 per migliorare la diagnosi molecolare e la valutazione del rischio.